因患這種遺傳病 寧波一戶家庭母子三人都被切了腎
最近，李惠利東部醫院接診了一名52歲的男性患者老陳。他因為左腎巨大錯構瘤出血，做了左腎切除手術。三個月前，他也因為同樣的病因切除了右腎。
據了解，老陳的母親和弟弟也因為錯構瘤出血做過腎切除手術。讓一家人相繼患上錯構瘤的元兇是一種叫“結節性硬化癥”的遺傳病，這是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，新生兒的發病率約為1/6000，屬于少見病。
通訊員林霞 記者賀艷
雙腎都長了巨大錯構瘤
今年4月27日，老陳左側腰背部疼得厲害，家人看情況不對，把他送到李惠利東部醫院急診。據該院急診科醫生回憶，老陳全腹部ct平掃提示，很有可能是左腎錯構瘤出血。
泌尿外科李如兵主任醫師是老陳的主刀醫生。據他介紹，老陳的左腎錯構瘤是個不規則的橢圓形，長約40厘米、寬約27厘米、15厘米左右厚，完全占據了整個左側腹腔并已經開始占據右側腹腔。
而今年2月份，老陳也因為同樣的病因切除了右腎。如果再保不住，就要變成尿毒癥了，接下去只能靠透析為生。一想到這里，他本人和家屬都極力傾向于保守治療。
過了兩天，老陳的情況越來越差，連說話的力氣都沒有了。家屬反復考量后，還是選擇相信醫生的專業，希望可以搏一搏。
29日凌晨，李如兵醫生團隊連夜為老陳手術。當腫瘤從腹腔剝離拿出后，在場的醫護人員倒吸了一口冷氣，這個腫瘤有小冬瓜般大小。經過5個多小時，手術順利結束，老陳被轉入重癥監護病房繼續治療。一周后，他轉到普通病房繼續治療，直到上周才出院。
元兇是結節性硬化癥病
李惠利東部腎內科主任醫師孟艷告訴記者，老陳雙腎長錯構瘤的元兇是結節性硬化癥病。這是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。新生兒的發病率約為1/6000，男女之比為2：1。
如孟艷醫生所介紹的那樣，金報記者注意到老陳的臉上有大塊的黑色皮脂腺瘤。老陳70多歲的母親說：“三四歲的時候，他臉上長出了皮脂腺瘤。當時帶他去上海的醫院看過，醫生說沒法治。”
據了解，幾年前，老陳母親因為腎臟錯構瘤破裂出血，在寧波一家醫院切除了半個腎。大概20多年前，老陳弟弟也因為錯構瘤破裂出血切除了右腎。
但是，一家人都不知道，臉色的黑色皮脂腺瘤、腎臟的錯構瘤都是因為結節性硬化癥病這種遺傳病。
可通過植入前遺傳學診斷篩查健康寶寶
看到這里，大家都感覺到了病魔的可怕。那么，像“結節性硬化癥”這種遺傳病能避免嗎？有這種遺傳病的人能孕育健康的寶寶嗎？金報記者就這些問題采訪了浙江大學醫學院附屬婦產科醫院生殖中心實驗室主任、研究員葉英輝。
她介紹說，目前，像“結節性硬化癥”這類單基因遺傳病都能通過植入前遺傳學診斷和產前診斷來篩查健康寶寶。
植入前遺傳學診斷，通俗的說法就是通過“第三代試管嬰兒”技術，在幾個受精卵中找出沒有攜帶基因突變的“好苗子”，然后植入女方體內。
目前，做得比較多的遺傳病主要有進行性肌營養不良、血友病、神經纖維瘤、結節性硬化癥等。相對來說，這幾種也是比較高發的遺傳病。單基因病只要找到致病突變，都可以做胚胎植入前遺傳學診斷，從而得到有效阻斷。
“植入前遺傳學診斷是從源頭上控制，確定把沒有攜帶基因突變的受精卵植入女方體內，而產前診斷是在胎兒還未出生前，通過羊水穿刺確定胎兒是否有染色體問題。”
據了解，為排除家族性遺傳病，2017年浙江大學醫學院附屬婦產科醫院通過植入前遺傳學診斷做的“試管嬰兒”有250余例。
不過，通過植入前遺傳學診斷做出一個健康的寶寶也不是所有人能夠一步到位的。“運氣好的，做一次就能夠篩查到健康胚胎，運氣不好的，做了好幾次也沒能篩查到健康胚胎。”葉英輝建議，即使是做試管嬰兒，也建議雙方年齡不要超過35歲，特別是女方，早點做成功的幾率高一些。
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